OMIM

  1. Esiste un database on-line, chiamato OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man). Dalla prima pagina, potete capire cosa contenuto in questo database. Scrivete, con parole vostre, cosa potete trovare in OMIM.
  2. Nella colonna di sinistra trovate un link relativo ad alcune statistiche del database OMIM. Cercate di riassumere le differenze tra “Gene with known sequence and phenotype” e “Phenotype description, molecular basis known”. Aiutatevi con le FAQ (Frequently Asked Questions) per ottenere ulteriori informazioni.
  3. Utilizzando il database OMIM, fate ora una ricerca sulla “Beta thalassemia”. La talassemia è una malattia ereditaria comune delle regioni costiere causata da un difetto genetico di formazione dell'emoglobina. Come sapete, l’emoglobina umana (di un adulto) è una proteina tetramerica costituita da due catene alpha e due catene beta. Mutazioni in entrambe le catene possono essere correlate all’insorgenza di varie patologie. La Beta thalassemia, come implica il nome, è originata da una mutazione nella catena beta
    Dalla vostra ricerca risulterà una lista di patologie correlate, ma solo una corrisponde alla Beta thalassemia. a) Riportate quindi l’ID del record di OMIM. Fecendo riferimento alle categorie riportate nella domanda 1., b) che tipo di record avete trovato?
  4. Aprite il record di interesse. a) Descrivete un tipico record di OMIM. b) Spiegate, inoltre, il significato di “gene map locus”.
  5. La mutazione più diffusa che causa la Beta talassemia risiede in un cambiamento nel sesto aminoacido da Glu a Val. Noi siamo interessati, invece, ad una mutazione nonsenso descritta per la prima volta da Chang and Kan nel 1979. a) Trovate l’articolo in questione e riportatene il titolo.
  6. Leggete (in Pubmed) l’abstract dell’articolo. a) Che tipo di mutazione è stata trovata? b) E cosa significa “mutazione nonsenso”?
  7. Andate ora su Entrez. Selezionate il database “Gene” e cercate il gene che, se mutato, può causare la Beta thalassemia. a) Qual è l’ID del gene? b) E il simbolo ufficiale?
  8. Descrivete a quali informazioni potete accedere tramite Entrez Gene (record). In particolare, a) quanto è lungo il gene e quanto è lunga la proteina da esso codificata? b) Quanti esoni sono codificati? c) Dove potete trovare le informazioni relative ad eventuali patologie associate?